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难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。

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预后管理上,小儿癫痫需长期随访,每 3-6 个月进行一次脑电图检查,监测脑电活动变化;药物副作用监测重点关注肝肾功能(每 6 个月复查一次肝功能、肾功能)、血液系统(如白细胞计数、血小板计数),以及生长发育(如身高、体重)—— 部分药物(如丙戊酸钠)可能导致患儿体重增加、肝功能异常,需及时调整方案。此外,患儿教育与护理需特殊关注:避免过度限制活动(如禁止跑步、跳跃),但需预防发作时受伤(如避免独自游泳、攀爬);学校需知晓患儿病情,发作时及时采取急救措施(如侧卧、防止咬伤舌头)。临床数据显示,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 可在青春期前实现无发作,其中 60% 可停药,不影响智力发育与正常生活。

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新疗法也在发展,比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗,目前在动物实验中能减少 70% 发作,未来可能用于临床;还有间充质干细胞治疗,适合炎症相关的难治性癫痫,比如 40 岁的赵先生,因为炎症导致难治性癫痫,接受干细胞治疗后,发作从每月 8 次减少到 4 次,效果不错。

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很多患者和家属最关心的问题就是:癫痫病到底能不能治好?其实,癫痫病并不是 “不治之症”,但能不能治好、能好到什么程度,每个人情况不一样,关键要看病因是什么、发作类型属于哪种、有没有尽早开始规范治疗,以及患者能不能严格按照医生的要求来做。另外,大家得先分清 “临床治愈” 和 “根治” 的区别 —— 不是说治好后就永远不会复发,而是通过治疗实现长期不发作,并且能像正常人一样生活。

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由贵州医科大学附属医院牵头,联合全省 20 家地市级医院成立 “贵州少数民族癫痫诊疗联盟”,推出三项特色服务:一是为少数民族患者提供 “多语言就医指导”,配备苗语、侗语、布依语专职翻译;二是开展 “癫痫筛查进苗寨 / 侗寨” 活动,每年组织专家团队赴偏远少数民族村寨义诊,免费为患者提供脑电图检查;三是建立 “少数民族癫痫医保衔接机制”,少数民族患者凭民族身份证明可享受门诊检查费用 15% 减免,住院费用报销比例提高 5%。

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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)

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中国人民解放军总医院(301 医院)(神经内科 / 神经外科)

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